클라인펠터증후군, 진단 방법은 무엇…"왜 어릴 때 발견 못할까?"

클라인펠터증후군, 진단 방법은 무엇…"왜 어릴 때 발견 못할까?"

(사진=뉴시스)

클라인펠터증후군에 대한 관심이 높아지며 진단과 검사 방법에 대한 궁금증도 높아지고 있다.

클라인펠터증후군은 염색체 이상으로 인한 유전자 질환으로 일반적인 남성의 염색체인 46,XY가 아닌, X염색체가 1개 이상 더 존재하는 것을 의미한다. 고환 기능 저하와 다양한 학습 및 지능 저하 증상을 보이며 절반가량의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다. 대부분 지능은 정상이지만 미세한 학습 장애가 나타날 수 있다.

그렇다면 클라인펠터증후군은 어떻게 진단하는 걸까. 클라인펠터증후군은 임상 증상 등을 통해 의심이 되면 혈액을 이용하여 염색체 검사를 시행해 진단한다. 일반적으로 만 13세가 지나야 고환의 기능 저하를 의심할 수 있어 일반적으로 다운 증후군 또는 터너 증후군에 비해 진단되는 연령이 높은 편이다.

한편 클라인펠터증후군은 지난 22일 생후 1개월 된 아들이 클라인펠터증후군을 앓고 있단 사실을 안 현직 여경이 아들과 자택에서 목숨을 끊는 사건이 발생하며 네티즌들의 관심을 받았다.