보건연구원, 한국인 참조유전체지도 공개

국립보건연구원은 포스트게놈 다부처유전체사업의 일환으로 구축된 한국인 참조유전체지도를 공개한다고 26일 밝혔다.

전유전체(whole genome) 참조유전체 지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이가 인구집단에서 보이는 빈도수에 대한 자료로 인간유전체 연구의 기본 자료로 활용되고 있다.

정부는 지난해부터 5개 부처가 협력하는 '포스트게놈 다부처 유전체사업'을 추진중하고 있다.

위 사업에서 부처 공동연구사업으로 진행하는 '인간 표준게놈지도 작성'의 일환으로 국립보건연구원에서는 '한국인 참조유전체지도'를 작성했다. 이 지도에는 한국인 400여명의 전유전체 서열변이 빈도수에 대한 정보가 들어있다.

한국인에 대한 정밀한 유전체분석을 위한 기반이 마련된 셈이다.

연구원은 한국인 자료의 구축을 통해 한국인의 유전적 특성에 대한 분석과 질병의 유전적 감수성에 대한 전유전체 영역의 연구가 가능하게 됐다고 설명했다.

또한 기존에 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전질환의 연구를 위해서 전유전체 영역의 정보를 탐색할 때 참조자료로 활용하게 될 것으로 보인다.

한국인 참조유전체지도의 구축은 차세대염기서열법을 적용해 과거에 비해 적은 비용과 시간로 진행됐다. 참가자들의 동의를 거쳐 개인정보를 삭제한 후에 추출한 DNA를 차세대염기서열법을 이용하여 전유전체 염기서열정보를 확보하였고 이 자료를 분석하여 데이터베이스를 구축했다.

이번 정보는 질병관리본부 홈페이지 (www.cdc.go.kr)에서 유전체센터 바이오과학정보과의 홈페이지로 들어가면 확인할 수 있다.