암 예방의 첫걸음, ‘조기진단과 가족력 의심’

유방암, 전립선암, 난소암 등 가족력 ‘유전성 암 감수성’검사

▲유전성 암 감수성 검사가 진행 중이다. (사진=녹십자의료재단)

우리나라는 매년 20만명이 넘는 암환자가 새로 발생하고 있을 정도로 암 질환에 대한 위험이 증가하고 있다. 이에 세계보건기구(WHO)에서는 매년 3월 21일을 암 예방의 날로 지정했다.

원인이 불분명한 암 발생 자체를 완전히 예방할 수 있는 방법은 없다. 그러나 위험요인을 가능한 피하고 암 발생을 억제하는 요인을 살려 나가는 1차 예방과 조기진단 및 조기 치료로 장기 생존율을 추구하는 2차 예방을 실시하면, 암의 예방과 완치율을 충분히 높일 수가 있다.

암 예방의 날을 맞아 우리나라의 암 발생 현황에 대해 살펴보고, 특히 직계 가족 중 암환자가 있다면 본인에게 유전 될 확률은 없는지 알아보자.

3명중 1명이 암, 발생률과 함께 조기검진으로 생존율 상승

암환자수가 100만여명을 훌쩍 넘어선 가운데, 평균 수명인 81세까지 생존할 경우 암에 걸릴 확률은 37.7%인 것으로 나타났다.

실제로 보건복지부와 중앙암등록본부가 발표한 국가암등록통계에 따르면 100명중 2.5명이 암으로 진단 받은 적 있는 것으로 나타났으며, 남성(77세)은 5명 중 2명(37.5%), 여성(84세)은 3명 중 1명(34.9%)이 암을 경험한 적이 있는 것으로 밝혀졌다.

그러나 높아진 발생률과 더불어 최근 5년간(2008∼2012년) 암으로 진단받은 환자의 5년 상대 생존율은 68.1%로, 암 발생자 3명 가운데 2명은 5년 이상 생존한다는 통계가 집계됐다. 이제는 암이 불치병이라는 옛말이 무색하게, 검진으로 조기 진단만 빠르게 이뤄진다면 생존율과 완치율 모두를 높일 수 있게 된 것이다.

유전자 이상으로 유전성 암이 발생 多

암의 발생원인은 다양하다. 그 중에서도 유방암, 전립선암, 난소암, 유전성 대장암, 유전성 위암 등은 타고난 유전자 이상에 의해 발생하기도 한다.

다양한 유전성암들 중에서도 대표적으로 알려져 있는 것은 유방암이다. 여성이 일생 동안 유방암 진단을 받을 가능성은 일반적으로는 약 10%이지만, 유전성 유방암을 일으키는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 가지고 있을 경우에는 40~80%로 급격히 높아진다.

유전성 유방암을 의심해 볼 수 있는 사람들은 ▲가족 중 젊은 나이에 유방암이 발생했거나 ▲가족 중에 유방암 혹은 난소암이 생긴 사람이 두 명 이상 있을 때 ▲다발성 유방암이 있거나 ▲남자 유방암 환자가 있는 경우 ▲유방암, 췌장암, 대장암 등이 한 가계 내에서 발생한 경우 유전성 유방암을 의심해 볼 수 있다.

실제로 한국유방암학회가 전국 주요 36개 병원 유방암센터에서 3060명의 유전성 유방암 고위험군 유방암 환자와 가족을 대상으로 지난 6년간(2007~2013년) 조사한 결과, 2526명의 유방암 환자 중 16.5%(418명)에서 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1/BRCA2 유전자에서 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀졌다.

유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 1168명 가운데 10명 중 2명 이상(23.7%)이 돌연변이를 가진 것으로 나타났다. 따라서 가족력과 같은 유전적 배경이 있을 때에는 유전자 검사를 통해 유전성암 발생에 대한 가능성을 알아볼 필요가 있다.

유전성 암 감수성 검사로 조기 진단

암 예방을 위해서는 생활습관과 식습관 개선도 필요하지만, 조기검진으로 암 발생에 대한 정확한 원인을 찾아 치료를 진행하는 것이 무엇보다 중요하다.

유방암, 전립선암, 난소암, 유전성 대장암, 유전성 위암 등 유전성 암들은 ‘유전성 암 감수성 검사’를 통해 조기 검진이 가능하다. 유전성 암 감수성 검사는 유전성 암에 대한 발병 가능성을 진단하는 검사로, 유전자 돌연변이 발견을 통해 질병을 일으키는 유전적 결함을 찾는다.

녹십자의료재단 김희정 진단검사의학과 전문의는 “많은 유전성 암은 상염색체 우성으로 유전되는데, 상염색체 우성 유전은 자녀에게도 50%에서 돌연변이가 유전될 가능성이 있다”고 설명했다.

이어 “직계 가족 내에 동일한 암이 두 명 이상 발생했거나, 서로 다른 암이라도 동일한 유전적 결함에 의해 발생할 수 있는 암이 한 가계 내에서 발생한 경우 등과 같이 유전적 배경이 있다면 유전 상담을 받아볼 것을 권장한다”고 권고했다.

유전자 암 감수성 검사가 필요한 경우라면, 본인의 암 발생 가능성을 확인하고 결과에 따라 예방적 조치 및 조기 진단으로 빠른 치료를 병행하는 것이 현명하다.