[BioS] 'EGFR 돌연변이 진단' 액체생검, 국내 시장 열렸다

파나진·로슈진단, 신의료기술 인정·임상적용 가능..허가내용은 달라

비소세포성 폐암 환자의 혈액을 통해 맞춤 치료제를 찾는 'EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이 진단' 기술이 국내 신의료기술 인정을 받아 임상현장에서 활용이 가능해졌다. 환자의 조직에서 떼낸 검체가 아닌 손쉽게 채취 가능한 혈액을 통한 진단법(액체생검)으로는 국내 최초다.

18일 한국보건의료연구원(NECA)과 업계 등 따르면 국내 바이오기업인 파니진과 글로벌 진단업체인 로슈진단이 신청한 'EGFR 돌연변이 진단' 기술이 최근 신의료기술 인정을 받았다. 보건복지부가 이달 ‘신의료기술 안정성, 유효성 평가 결과’를 고시함에 따라 임상현장에서 즉시 사용 가능해졌다.

NECA는 신의료기술 평가를 통해 조직검체 채취가 어려운 비소세포성 폐암환자를 대상으로 혈장 검체를 이용해 EGFR 유전자 돌연변이를 검사하는 이 기술의 안전성과 유효성을 인정했다. NECA는 "환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사이며 돌연변이 유무가 표피성장인자 수용체 타이로신키나아제 억제제 치료와 관련성이 있어 유효한 검사"라고 했다. 3세대 폐암치료제인 ‘올리타’와 ‘타그리소’는 1세대 폐암치료제의 투여 후 T790M이라고 하는 돌연변이 검출을 진단받은 질병 진행형 환자만 처방받을 수 있다.

다만 파나진과 로슈진단이 받은 신의료기술은 조금 다르다. 파나진은 EGFR 유전자 돌변연이를 확인하는데 도움을 주는 'EGFR 유전자, 돌연변이(핵산증폭법)'으로 로슈진단은 유전자 돌변연이 검사로 타세바 및 타그리소 투여 환자를 선별하는데 도움을 주는 'EGFR 유전자, 돌연변이(실시간 종합효소연쇄반응)'으로 받았다. 로슈진단의 경우 맞춤형 항암제를 선택하는 동반진단의 의미가 좀 더 명확하게 담겨 있다는 설명이다. 두 기업의 기술이 임상 현장에서 어떤 평가를 받을지는 지켜봐야 한다.

▲파나진(위)과 로슈진단(아래)의 EGFR 유전자, 돌연변이 신의료기술 인정 내용.

이번 신의료기술 인정은 혈액을 활용한 액체생검이 임상 현장에 첫 적용되는 사례라는 점에서도 의미가 있다. 액체생검은 혈액 등 체액만으로 암을 진단하고 맞춤 치료제를 찾는 기술로 조기진단시장까지 확장할 경우 암 치료·진단의 패러다임까지 바꿀 잠재력을 갖고 있다. 기존 조직검사의 환자의 고통과 위험성을 획기적으로 줄여주기 때문이다. 올해 세계경제포럼(WEF)은 '10대 미래 유망기술’ 중 첫 번째로 액체생검을 소개하기도 했다.

파나진은 환자의 조직검체를 통해 EGFR 돌연변이를 진단하는 기술에 이어 혈액을 이용한 진단기술까지 신의료기술 인정을 받았다. 특히 혈액 기반의 '파나뮤타이퍼 EGFR(PANAMutyper R EGFR) 유전자 돌연변이 검사키트'가 지난 2월 국내 식품의약품안전처의 품목허가를 받은지 약 8개월만이다. NECA가 이번에 'BRAF 유전자 돌연변이(핵산증폭법)'도 인정했는데 이를 통해 갑상선암 진단에 사용되는 'PNA클램프 BRAF 돌연변이 검사 키트'를 감상선암 진단을 뿐 아니라 대장암과 직장암 진단까지 검사 범위를 확장하게 됐다.

파나진 관계자는 “무엇보다 액체 생검 시장에서 로슈 등 글로벌 제품과 어깨를 나란히 할 수 있는 제품을 출시했다는 사실을 매우 고무적이며, 파나진 만의 독자적인 기술의 우수성을 다시 한번 증명했다는데 더욱 큰 의미가 있다고 생각한다”며 “앞으로도 암 환자들이 맞춤형 항암치료를 받는데 도움이 되는 유전자 검사 키트를 지속해서 개발하고 상용화할 수 있도록 노력할 것"이라고 말했다.