보령바이오파마-캔서롭, 유전질환 ‘윌슨병 스크리닝 검사’ 론칭

보령바이오파마와 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭이 ‘윌슨병 스크리닝 검사’를 다음달 1일 공식 선보인다.

윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간·뇌 기저핵·신장·적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사장애를 일으킨다. 일단 증상이 나타나면 완치가 어렵고, 미미한 간염증효소 수치 증가로 시작해 장기적으로는 간경변증을 동반한 급·만성 간염, 급성 용혈, 신기능 저하 등 만성질환으로 악화된다.

조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상의 진행을 막고 대부분의 증상을 정상 수준으로 끌어올릴 수 있다. 하지만 증상이 악화된 상태에서 발견하면 영구적 손상이 발생할 수 있다.

최근 유전자검사법의 발전으로 각종 질병의 조기진단율이 높아져 병의 진행을 사전에 관리하게 됨에 따라 완치율 및 사망률이 낮아지고 있다. 산부인과병원에서 신생아 유전자검사로 유전질환 여부 및 발병 가능성을 미리 파악하려는 수요가 크게 늘어난 가운데 윌슨병도 주목받고 있다.

이 병은 100만명당 20~30명 정도의 발생률을 보인다. 그러나 유전자를 보유하고 있지만 증상으로 나타나지 않는 보인자율은 50명 중 1명 수준으로 흔하다. 부모가 모두 보인자라면 자녀에게 유전될 가능성이 크고, 형제에서 발견되면 발생확률은 25%로 매우 높다. 가족 모두 검사를 받아 조기에 발견해야 안심할 수 있다.

보령바이오파마 관계자는 “윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어지기 마련”이라며 “최신 유전자분석 기술을 담아 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환의 진행을 방지하고 완치율 향상과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것”이라고 말했다.