[BioS]마크로젠 컨소시엄, 아시아 142개 종족 유전체DB 구축

'게놈아시아 100K 이니셔티브' 연구결과, 네이처 최신호 표지논문에 게재..세계 64개국·219종족(아시아 142종족) 1739명 유전체 분석.."아시아 최다 인정 정보로 맞춤형 정밀의료 실현"

국내 연구진 주도 국제 컨소시엄이 아시아를 포함한 64개국, 217개 민족의 유전체 정보를 공개했다. 아시아인 유전체 데이터 중 최다 지역 및 인종을 포함한 연구결과여서 아시안에서 자주 발병하는 질병 원인을 규명하고 진단, 치료하는 정밀의료를 확산하는 계기가 될 전망이다.

마크로젠과 분당서울대학교병원 공동 연구팀은 국제 컨소시엄인 ‘게놈아시아 100K 이니셔티브(GenomeAsia 100K Initiative)’를 통해 진행한 아시아인 유전체 분석 연구 성과가 국제 과학 학술지 ‘네이처(Nature)’ 최신호의 표지논문으로 게재됐다고 5일 밝혔다.(논문명: The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia)

게놈아시아 100K 이니셔티브는 비영리 국제 컨소시엄으로 2016년 아시아인 10만 명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 출범했다. 컨소시엄은 한국 마크로젠과 분당서울대학교병원 정밀의료센터, 싱가포르 난양기술대학교(Nanyang Technological University, NTU), 인도 유전체 분석기업 메드지놈(MedGenome), 미국 로슈그룹 자회사 제넨테크(Genentech) 등으로 구성돼 있다.

아시아를 포함한 총 64개국 219개 종족(아시아 142개 종족)으로 구성된 이번 연구는 세계적으로 공개된 아시아인 유전체 데이터 중에서 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함하고 있다. 특히 북방계 몽골 부족부터 남방계 인도네시아 작은 섬의 고립 부족에 이르기까지 각 종족별로 25명 내외의 유전체 데이터를 확보해 아시아 인종의 기원적 특성을 분석하고 유전체 데이터를 구축하는 데 성공했다.

연구진은 이번 논문에서는 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1739명에 대한 전장 유전체를 분석하고 이를 공개했다.

연구진은 이번 연구에서 아시아 민족별 주요 약물에 대한 반응이 다름을 규명해냈다. 심혈관 질환 환자에게 주로 처방되는 항응고제 ‘와파린(Warfarin)’의 경우, 한국인, 중국인, 일본인 또는 몽골인과 같은 북아시아 조상을 가진 사람들이 예민하게 반응할 가능성이 클 것으로 예측했다.

이번 연구를 주도한 서정선 분당서울대병원 석좌교수는 “아시아인에 대한 유전체 정보가 많으면 많을수록 아시아인이 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높은지, 특정 약물에 더 잘 반응하는지 분석해낼 수 있다”며 “앞으로 10만명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해 아시아인 맞춤 정밀의학 실현을 위한 기반을 마련하겠다”고 말했다.

한편 마크로젠은 이번 연구를 통해 확보한 DB를 활용해 인종별 특성을 반영한 소비자직접의뢰(Direct-to-Consumer, DTC) 유전자 검사 서비스를 독자적으로 개발, 해외 법인 및 지사를 통해 전 세계에 공급할 계획이다.

또한 그동안 연구자 중심으로 구축해오던 ‘게놈 슈퍼마켓’을 의료진 중심의 서비스로 확장해 각 국가별, 인종별로 특화된 임상진단 서비스를 제공하는 ‘글로벌 클리니컬 게놈 슈퍼마켓(Global Clinical Genome Supermarket, GCGS)’으로 재정비하고, 아시아인 맞춤 임상진단과 치료에 적용할 계획이다. 이를 통해 전 세계 임상진단 시장을 본격적으로 공략한다는 방침이다.