[마감후] 희귀질환 환자·보호자들의 희망

유병인구 2만 명 이하 혹은 알 수 없는 질환을 일반적으로 ‘희귀질환’으로 정의한다. 의학계에 따르면 국내 희귀질환은 7000개 이상이다. 희귀질환 환자와 가족들에게 ‘희망과 소망’은 한 가지다. ‘희귀질환 치료 접근성 강화’다. 많은 희귀질환 환자와 가족들은 적절한 진단과 치료를 받을 수 있도록 우리 사회가 관심을 가져달라고 끊임없이 호소한다.

대표적인 것이 치료 신약에 대한 건강보험 급여화다. 희귀질환 치료 신약의 경우 가격이 비싸 오롯이 환자와 가족들이 감당하기에는 한계가 있다. 따라서 국가가 치료 비용을 책임지는 건강보험 급여로, 환자들에게 더 많은 치료 기회를 제공해야 한다는 것이다.

“신약의 가치는 절대적입니다. 신약으로 치료 받지 못하면 더 이상 수술이 불가능하고, 언제 터질지 모르는 폭탄을 끌어 안고 살아가야 하는 상황입니다. 희귀질환 환우와 가족들도 새 정부가 추진하는 바와 같이 ‘함께 행복하게 잘사는 나라’가 될 수 있도록 고액의 의료비 부담을 완화시켜 주길 바랍니다.” 신경섬유종 환아 부모의 간절한 소망이다. 유전선혈관부종을 앓고 있는 한 환우는 “이번 정부 국정 과제에 희귀질환 치료제에 대한 보험급여 적용 목표가 있는 것으로 안다. 계획에 그치지 말고 절실히 필요한 환자들에게 실질적인 혜택이 돌아가도록 부탁드린다”고 간곡히 요청했다.

좋은 소식도 있었다. 생후 8개월에서 16개월 사이 발병하는 희귀질환 ‘척수성 근위축증’ 치료 신약 졸겐스마에 대해 정부가 이달 20일 건강보험 급여를 결정했다. 20억 원에 달하는 고가 약이지만 한 번 투약으로 평생 치료 효과를 누릴 수 있다. 하지만 의학계에 따르면 투약 대상군은 약 15명 내외가 될 전망이다. 조기 진단으로 질환을 발견하고 치료해야 하지만 그렇지 못하기 때문이다.

다른 질환과 마찬가지로 희귀질환도 조기 진단과 치료가 중요하다. 특히 소아 희귀질환의 경우 질환을 평생 안고 살아야하기 때문에 빠른 진단과 치료는 필수다. 따라서 환자와 가족들은 소아 희귀질환 진단율을 높여 조기에 치료를 받을 수 있도록 국가 주도의 조기 유전진단 시스템 구축과 유전상담 제도화가 필요하다고 입을 모은다.

최근 한국희귀질환재단 주최로 열린 ‘유전상담서비스’ 심포지엄에서 한 보호자는 “희귀질환을 진단받는 순간, 한 번도 들어본 적 없는 질병에 대한 두려움과 공포, 치료가 어렵다는 것에 대한 좌절과 절망 등 제대로 된 삶을 살아가기 힘들다. 유전상담은 질환과 치료에 대한 정확하고 전문적인 정보 제공, 심리적·정서직 지지로 환자와 가족에게 일상의 삶을 긍정적으로 살아갈 힘과 용기를 준다”며 유전상담이 의료서비스로 제도화되기를 희망했다. 근육병을 앓고 있는 아이를 둔 부모는 “유전상담을 사후가 아닌 예방적 의료차원에서 제도적으로 적용해 희귀질환자들도 사회구성원으로 역할을 다 할 수 있도록 도와달라”고 강조했다.

“‘곧 될거야’라는 희망으로만 버틸 수는 없죠. 희귀질환 환자들에게는 내일이 아닌 오늘이 중요합니다.” 수 년전 만났던 한 희귀질환 환우의 말이다. 희귀질환 환자와 가족들에게 ‘희망’은 오늘 지금, 고통을 잊고 아픔 없는 평범한 일상을 살아가는 것이다. 그들의 희망에 우리 사회가 조금 더 관심을 기울이기를 소망한다.