[BioS]툴젠, ‘CRISPR 편집’ CMT 전임상 “PNS서 발표”

[PNS 2023]샤르코마리투스병 1A형(CMT1A) iPSC 세포 및 동물모델서 타깃 유전자 PMP22 발현 감소

툴젠(Toolgen)은 19일 덴마크 코펜하겐에서 개최된 말초신경학회(Peripheral Nerve Society, PNS) 에서 이재영 치료제개발실장이 샤르코마리투스병 1A형(Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, CMT1A) 치료제 후보물질 ‘TGT-001’의 전임상 결과를 구두발표 했다고 밝혔다.

PNS 학회는 말초신경분야의 권위있는 학회로, 말초신경관련 기초연구, 중개연구 및 임상연구 등에 대한 교류를 위해 관련 분야의 전문가 이외에도 다케다(Takeda), 사노피(Sanofi) 등 대형제약사 및 바이오텍도 참가하는 학회다.

샤르코마리투스병(CMT)는 현재까지 알려진 유전성 질환 중에서 가장 발병빈도가 높은 희귀질환임에도 불구 치료제가 없는 난치성 말초신경질환으로 손발기형, 근 위축, 감각소실 및 보행장애 등의 증상을 보인다. CMT1A는 전체 CMT 환자의 50%에 해당하며 PMP22를 포함하는 유전부위의 중복 돌연변이로 인해 PMP22의 과다한 발현으로 인해 발생하는 질환으로 알려져 있다.

툴젠은 CRISPR 유전자편집 기술을 이용해 PMP22의 발현량을 정상으로 조절하는 치료제 후보물질 ‘TGT-001’를 개발하고 있다. 해당 프로그램은 지난해 범부처 국가신약개발사업 과제(HN22C0431)에 선정되어 연구개발이 진행 중이다.

이재영 툴젠 치료제개발실장은 “이번 발표의 주요내용은 실제 CMT1A 환자 유래 유도만능줄기세포(iPSC) 기반 모델에서 유전자편집를 통해 PMP22 유전자의 발현양 정상화를 유도했다”며 “유전자편집 약물을 임상적용 가능한 전달체를 이용해 다양한 CMT1A 동물모델에 전달해 효능을 평가한 결과, 말초신경에서 유의미한 유전자편집 및 PMP22 유전자 발현 감소를 확인했으며 행동학적, 전기생리학적 지표를 통해 유효성을 확인했다”고 말했다.

이병화 툴젠 대표는 “추후 연구개발뿐만 아니라 활발한 사업개발을 통해 가시적인 성과를 창출하도록 최선을 다하겠다”고 말했다.