EDGC, 국제산전진단학회 저널에 비침습 산전검사 정확도 향상 논문 게재

태아 염색체 이상 예측값 97.1%까지 향상…위양성·위음성 70% 이상 줄이

(사진제공=EDGC)

이원다이애그노믹스(EDGC)가 비침습 산전 검사(NIPT)의 정확도 향상을 위한 태아와 모체의 세포유리DNA(cfDNA) 관련 논문이 국제산전진단학회 저널 '프레나탈 다이애그노시스(Prenatal Diagnosis)'에 게재됐다고 25일 밝혔다.

논문 제목은 ‘태아와 모계 cfDNA의 크기 선택을 통한 비침습 산전 검사의 정확도 향상(Improving the accuracy of noninvasive prenatal testing through size-selection between fetal and maternal cfDNA)’으로, NIPT의 정확도를 획기적으로 높인 새로운 방법론을 제시했다.

논문에서는 태아 및 모체의 cfDNA를 크기 차이로 구분해 태아의 염색체 이상을 확인하는 방법과 그 정확도 향상을 다뤘다. 임산부 6만2374명을 대상으로 한 이번 연구에서는 cfDNA크기를 분석해 태아의 염색체 이상 예측값을 89.57%에서 97.1%로 향상했다. 특히 위 양성 및 위음성을 70% 이상 줄여 신뢰성을 향상했다.

이 기술이 적용된 EDGC의 NIPT ‘더맘스캐닝’의 정확도는 99% 이상으로, 기존 산전검사에 비해 높다. 더맘스캐닝은 임산부의 혈액 검사를 통해 태아의 cfDNA를 차세대 염기서열 분석기술(NGS)로 분석해 다운증후군, 애드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부 질환을 확인할 수 있다.

EDGC의 NIPT는 우수한 기술력을 인정받아 태국, 인도네시아, 필리핀, 이라크 등 40여 개국에 서비스 제공 중이다. 2023년 기준 전년 대비 서비스 이용률이 18%가량 증가했다. 최근 송도 소재 EDGC 임상검사 실험실이 미국실험실표준인증(CLIA)을 획득하면서 북미 시장 진출도 가속화될 전망이다.

이민섭 EDGC 대표는 “지속적인 기술력 향상을 위해 노력 중이며, 다양한 논문 및 특허 출원으로 기술력을 검증받고 있다”라며 ”우수한 기술력으로 비침습 산전 검사 국내 시장 점유율 1위를 넘어 글로벌 시장 확대를 위해 역량을 집중할 것”이라고 말했다.