국내 첫 소아 급성림프모구백혈병 통합 치료 시스템 구축

전국 어디서나 동일한 최적 치료…유전체 분석·MRD 검사 무상지원

(사진제공=서울대병원)

국내 소아 급성림프모구백혈병 환자들이 전국 어디서나 동일한 최적의 치료를 받게 될 전망이다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(사업단)은 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’의 일환으로 소아 급성림프모구백혈병 환자들을 위한 치료 프로토콜을 확립했다고 31일 밝혔다.

이번 치료 프로토콜은 세계 최초로 차세대 염기서열분석(NGS) 토대로 미세잔존질환 분석(MRD) 검사로, 세계 최초 NGS-MRD 기반 치료법으로 의미가 크다.

백혈병은 소아에서 가장 많이 발생하는 암 중 하나다. 그중 급성림프모구백혈병은 미성숙한 림프구가 과도하게 발생하는 혈액암으로, 국내 소아 백혈병 환자의 약 80%를 차지한다. 급성림프모구백혈병의 완치율이 90%에 이르지만, 약 15%의 환자에서는 재발한다.

재발 환자의 완치율은 50% 미만이며 예후가 좋지 않다. 이 때문에 재발 위험이 큰 환자는 미리 선별해 강력한 항암제와 조혈모세포이식 등 독성이 높은 치료를 적용하고, 재발 위험이 낮은 환자에게는 항암제를 최소화하는 등 맞춤 치료가 필요하다.

사업단은 위험군 분류에 필수적인 통합 유전체 분석과 미세잔존질환 분석(MRD) 검사를 2023년부터 무상으로 지원해오고 있다. 지금까지 통합 유전체 분석 검사는 전국 220명의 환자에게 548건을 지원했으며, NGS-MRD검사는 전국 546명의 환자에게 1709건을 지원해 정확한 진단과 최적의 치료를 받을 수 있도록 도왔다.

한 환자당 평균 3회 실시하고 있어, 1인당 지원 비용은 95~140만 원이다. 이를 통해 특정 질병의 원인을 규명하고, 치료 반응을 정밀하게 파악해 위험군을 나누고 실제 치료에 적용할 수 있게 됐다.

또한 소아 급성림프모구백혈병 환자들이 모든 기관에서 동일한 치료 방침으로 치료를 받을 수 있도록 치료법을 표준화하기 위해 전국의 소아암 전문의들이 힘을 모았다. 수년간 20차례 이상 회의를 통해 최신 임상 근거를 분석하고, 토론과 의견 수렴 과정을 거쳤다.

그 결과 지난해 9월 △표준위험군(표준 항암치료) △고위험군(강력한 항암치료) △최고위험군(더 강력한 항암치료±조혈모세포이식) △영아군(항암치료±조혈모세포이식) △재발군(재발 항암치료±조혈모세포이식) 등 5개 위험군별로 다기관 연구를 위한 표준화된 치료법을 완성했다. 정기적으로 NGS-MRD 검사를 실시해 치료 반응을 모니터링하며, 필요하면 추가 치료를 시행한다.

표준위험군은 주희영 삼성서울병원 교수, 고위험군은 이재욱 서울성모병원 교수, 최고위험군은 강형진 서울대병원 교수, 영아군은 한승민 세브란스병원 교수, 재발군은 임호준 서울아산병원 교수가 각각 책임연구자로 치료 임상 연구를 주도하고 있다. 다기관 연구는 최근 환자 치료를 시작했다.

사업단에 따르면 통합 유전체 검사를 기반으로 한 치료가 국내에서도 시행돼 환자들은 최적의 진단 및 맞춤치료를 받을 수 있게 됐다. 유전체 분석 결과를 바로 적용해 위험군별로 표준화된 치료를 제공해 진단부터 치료까지 최신의 검사에 기반한 최적의 치료를 받을 수 있게 됐다. 사업단은 “이는 치료 성적을 향상시키고, 치료 독성을 줄이는 데 큰 기여를 할 것으로 기대된다”고 했다.

최은화 사업단장(서울대어린이병원장)은 “소아암사업부가 국내 최초 소아 급성림프모구백혈병 치료 프로토콜을 정립해 이번 사업의 핵심 목표이자 지속 가능한 소아 의료체계로 향하는 교두보를 마련했다”며 “다기관·다학제 기반의 연구를 통해 소아암과 희귀질환으로 고통받는 전국의 아이들이 최적의 치료를 받을 수 있는 시스템을 구축하겠다”고 말했다.

강형진 사업단 소아암사업부장(서울대병원 소아청소년과 교수)는 “고(故) 이건희 회장의 기부금을 통해 소아 혈액암 환자들에게 선진적인 유전체 및 미세잔존질환 분석 결과를 제공할 수 있었다”며 “더 나아가 분석 결과에 따라 위험군별로 최적의 치료를 받을 수 있도록 표준화된 치료법을 마련하여 전국 환자들에게 혜택을 줄 수 있게 됐다는 점에서 의미가 크다”고 강조했다.