이름도 생소한 희귀질환…치료제 美 FDA 승인 임박

(그래픽=손미경 기자 sssmk@)

난치성 희귀질환의 미충족수요를 해결하기 위한 글로벌 제약·바이오업계의 노력이 이어지고 있다. 상업적 성공을 확신하기 어렵단 이유로 주춤했던 희귀질환 치료제 연구는 미국을 비롯한 각국의 적극적인 인센티브 제도에 힘입어 갈수록 활기를 띠고 있다.

11일 제약·바이오업계에 따르면 미국 식품의약국(FDA)은 세계 최초 프라더-윌리 증후군 치료제의 품목허가를 앞두고 있다. 미국 캘리포니아의 바이오기업 솔레노테라퓨틱스가 개발했다.

15번 염색체의 이상으로 나타나는 프라더-윌리 증후군은 시상하부 기능에 장애가 발생하는 질환이다. 시상하부의 기능 저하와 낮은 대사율로 식욕이 증가하고 포만감이 모자라 비만을 초래하는 것이 주요 증상이며, 비만으로 인해 당뇨병이나 고혈압, 뇌혈관 질환 등 합병증을 야기한다. 이와 함께 근육긴장 저하, 발달 장애, 지능 장애, 작은 손발, 성호르몬 부족 등이 나타난다.

미국에서는 신생아 1만5000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정되며, 국내에서는 300~500명의 환자가 있는 것으로 알려져 있다. 치료제로는 성장호르몬이 쓰이지만, 효과는 크지 않다.

솔레노테라퓨틱스는 ‘디아족사이드 콜린 서방형 정제(Diazoxide Choline Extended-Release tablets, DCCR)’의 임상 3상에서 투약 6개월 및 12개월 시점에 주요 증상인 과식증과 프라더-윌리 증후군 관련 행동(공격적 행동, 사고 장애, 불안 등)에 대한 통계적이고 임상적으로 의미 있는 개선을 확인했다. 이 치료제는 2014년 FDA 희귀의약품 지정(ODD)을 받았고, 지난해에는 혁신치료제로 지정돼 우선심사 대상에 선정됐다.

FDA는 전문의약품 허가신청자 비용부담법(PDUFA)에 따라 3월 27일까지 승인 여부를 결정한다. 허가 후 출시되면 ODD를 받은 만큼 7년간의 시장 독점권을 갖는다. 프라더-윌리 증후군 치료제의 글로벌 시장 규모는 2030년 약 9억4000만 달러(약 1조3000억 원)에 이를 전망이다.

미국 매사추세츠에 본사를 둔 앨라일람파마슈티컬스는 리보핵산간섭(RNAi) 치료제 ‘부트리시란(Vutrisiran)’의 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy, ATTR-CM) 적응증에 대한 허가를 앞두고 있다. 부트리시란은 ‘앰부트라’란 이름으로 유전성 트렌스티레틴 매개(hATTR) 아밀로이드증 환자의 다발성 신경증 치료제로 쓰이는 약이다.

ATTR-CM은 트랜스티레틴 단백질이 심장에 비정상적으로 쌓이면서 심장 근육의 기능 장애를 일으키는 진행성 희귀질환이다. 호흡 곤란, 피로감, 부종, 심장 박동 이상 등의 증상을 보이며, 치료 시기를 놓치면 사망에 이를 수 있다.

현재 허가된 ATTR-CM 치료제는 화이자가 개발한 ‘타파미디스’(제품명 빈다맥스)가 있다. 부트리시란은 단백질을 안정화하는데 그치는 타파미디스와 달리 RNA간섭 기전을 통해 생성을 감소시킨다. 임상 3상에서는 타파미다스 병용 여부와 관계없이 모든 환자군에서 사망률과 심혈관계 질환 재발을 줄였으며, 33~36개월의 이중맹검 기간에는 31%, 42개월째에는 36% 감소시켰다.

시장조사기관 글로벌마켓인사이트에 따르면 전 세계 ATTR-CM 치료제 시장은 2023년 기준 59억 달러(약 8조5000억 원) 규모이며, 2032년에는 112억 달러(약 16조 원)에 달할 것으로 추산된다. 특히 65세 이상에서 많이 발생하는 질환이란 점에서 노령 인구의 증가가 시장 성장을 촉진하고 있다.