[전문질환센터를 찾아] 서울아산병원 의학유전학센터

정확한 진단서 맞춤치료ㆍ유전상담까지

▲서울아산병원 의학유전학센터

과거 유전질환은 진단과 치료가 불가능했던 유전질환은 최근 들어 분자생물학·유전학의 발달로 증상이 나타나기 전 진단, 보인자 진단까지 가능하게 됐다.

유전자 재조합 기술에 의한 효소 치료제제의 개발, 유전자 치료법, 산전 진단에 의한 선천성 기형수술 등으로 치료적인 측면에서도 획기적인 발전이 있어 왔다.

이같은 유전성 질환에 대한 새로운 진단법과 치료법 개발로 21세기는 개별화된 맞춤의학 시대가 될 것이라는 전망이다.

지난 2월 말 기존 클리닉을 확대개편해 새롭게 문을 연 서울아산병병원 의학유전학센터는 전문의들의 협진을 통해 선천성기형증후군, 단일유전자질환, 염색체이상 등 다양한 유전성 질환에 대한 수준 높은 의료서비스를 제공하고 있다.

유전성 질환의 정확한 진단에서부터 맞춤치료 서비스, 유전상담까지 가능하다는 점이 이곳만의 차별화된 장점이다.

유전질환을 가진 이들의 환자자조모임 또한 꾸준히 늘어나고 있어 환우와 가족들이 질환을 이겨나가는데 더욱 큰 힘이 되어 주고 있다.

서울아산병원 관계자는 “유전질환은 특성상 여러 인체장기를 침범하여 여러 전문분야의 협진을 필요로 한다”며 “적절한 치료 및 영양 상담, 재활치료, 특수 교육, 산전 진단 방법 등의 유전상담 등의 유기적인 협진 체계가 환자들이 이곳을 가장 많이 찾는 주요 이유”라고 설명했다.

서울아산병원은 지난 1999년 국내 처음으로 의학유전학클리닉 및 검사실을 개설해 통합 운영하고 있으며 매년 4200여 명의 유전성 질환 환자들을 진료하고 8천여 건의 세포 또는 분자유전학 검사를 실시하고 있다.

유한욱 소장은 “의학유전학센터는 임상진료팀과 검사팀, 연구팀 등 3개의 팀으로 구성돼 유전성 질환의 새로운 진단법과 치료법 개발을 위한 연구에 박차를 가할 수 있을 것”이라고 말했다.