서울대병원, 희귀 근육병 유전자 진단법 개발

서울대학교병원 소아청소년과 채종희·임병찬 교수(소아청소년과)와 서정선·김종일 교수(생화학교실) 연구팀은 차세대 염기서열분석 기술을 이용해 1회의 혈액 검사만으로 희귀근육병인 ‘듀센형 근이영양증’을 확진할 수 있는 유전자 진단법을 개발했다고 9일 밝혔다.

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 팔,다리 등의 근력이 약화되어 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다.

이중에서도 듀센형 근이영양증은 X 염색체의 유전자 결함에서 기인하며 주로 남자 소아에게서 나타난다.

지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직검사를 포함해 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야 확진이 가능했다. 근육조직검사는 허벅지 안쪽에 3cm 정도 절개해 쌀알 보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내 분석하는 것으로, 1박 2일 간의 입원과 국소마취 등의 불편이 있었다.

연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증으로 확진 받은 환자의 혈액을 채취해 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사 실시한 결과 기존의 2가지 이상의 유전자 검사방법과 99% 일치도를 보였다.

병원 측은 “이번 연구를 통해 조직검사를 하지 않고 새로운 검사방법에 의해 1회의 혈액 검사 만으로 전체 환자의 진단이 가능할 수 있음을 입증했다”고 설명했다.

이번 연구는 차세대 염기서열분석 기술을 실제 환자 진단에 응용한 첫 번째 사례로, 의학 유전학 분야 국제학술지 Journal of Medical Genetics 11월호에 편집자 선정(Editor’s choice) 논문으로 게재됐다.