가족성 유방암 4명중 1명, ‘BRCA 돌연변이 유전자’ 보유

유방암 가족력 3명 이상인 유방암 환자 2명 중 1명이 BRCA1/2 변이 유전자 보유했다는 연구조사 결과가 나왔다.

한국유방암학회는 지난 6년간 전국 36개 병원에서 치료를 받은 유방암 환자 3060명을 대상으로 실시한 '한국인 유전성유방암 연구'를 바탕으로 대표적 유방암 유전자인 BRCA1 및 BRCA2 검사 권고기준을 마련했다고 13일 밝혔다.

가족성 유방암이란 환자의 직계를 포함해서 혈연관계가 있는 모든 친척 가운데 유방암 또는 난소암 환자가 존재하는 경우다. 유전성 유방암은 유방암 발병 위험을 높이는 유전자 변이를 하나 이상 가진 유방암이다.

국내 유방암 환자 중 가족성 유방암은 약 20%, 유전성 유방암은 약 7%(5∼10%)를 차지했다. 현재 연간 신규 유방암 환자가 약 2만명이므로 약 1400명 정도가 유전성 유방암인 셈이다. 또 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 중 어느 하나만이라도 갖고 있는 사람은 70세 이전에 유방암에 걸릴 확률이 70%이며, 난소암은 20%에 달했다.

순천향대학교 서울병원 이민혁 교수(외과)는 “BRCA 유전자 변이가 발견되면 유방암과 난소암 발생 위험이 크게 높아지므로 집중적인 진단과 예방 조치가 필요하다”며 “유전성 유방암은 기타 유방암과 달리 젊은 나이에 발병하는 경우가 많으므로 만 18세부터 유방 자가 검진을 하고, 25세부터는 6개월 간격으로 전문의를 찾아 유방 촬영과 MRI를 함께 진행한다”고 말했다.

한국여성 중 이 유전자 변이를 보유한 비율은 1%가 채 안되기 때문에 모든 사람이 이 유전자 검사를 받을 필요는 없다는 것이 연구진의 설명이다.

다만 △부모와 형제 자매 중 1명 이상이 BRCA1/BRCA2 유전자 변이를 보유한 경우(남녀 불문) △가족성 유방암 △남성 유방암 △35세 이전 진단된 유방암 △양측성 유방암 △상피성난소암/나팔관암/원발성복막암 진단 받은 유방암 △모든 친척 중 췌장암이 2명 이상인 유방암의 경우는 검진이 필요하다.

한국유방암학회 김성원 교수(분당서울대병원 외과)는 “유전적 원인으로 발생하는 유방암은 전체 유방암의 최대 10%에 불과하지만, 변이 유전자를 보유하면 유방암·난소암 위험이 크게 커짐은 물론이고, 위암, 대장암, 전립선암 등 다른 암 발병 위험도 커진다”면서 “유전성암은 생활 습관 등이 동일해 비슷한 질환이 발생하는 가족성암과는 다른 것으로 가계에 유전력으로 인해 세대를 거듭해 지속해서 유방암이 발병할 가능성이 있다”고 말했다.